Czy choroby psychiczne są dziedziczne? Naukowcy zbadali rolę genów

Najważniejsze wnioski:

• Zaburzenia psychiczne mogą mieć podłoże genetyczne, ale dziedziczenie podatności nie oznacza pewności zachorowania.
• W badaniu ze Szwecji osoby z najwyższym rodzinnym obciążeniem miały 9,63 razy wyższy wskaźnik zachorowań na schizofrenię niż osoby bez rozpoznanych przypadków tej choroby w uwzględnionej historii rodzinnej.
• Naukowcy odkryli 238 obszarów genomu powiązanych ze wspólnym podłożem genetycznym 14 zaburzeń psychiatrycznych.
• Nowe badania potwierdzają również udział czynników genetycznych w rozwoju zaburzenia osobowości borderline.
• Na ryzyko zaburzeń psychicznych wpływają także doświadczenia z dzieciństwa, używanie substancji psychoaktywnych i inne czynniki środowiskowe.

Geny odgrywają istotną rolę w rozwoju wielu zaburzeń psychicznych. Potwierdzają to badania rodzin, bliźniąt i osób adoptowanych, a także analizy DNA obejmujące setki tysięcy uczestników. Nie wszystkie zaburzenia mają jednak równie silne podłoże genetyczne.

W przeglądzie naukowym opublikowanym 14 stycznia 2023 roku w czasopiśmie "World Psychiatry" badacze przedstawili wyniki wieloletnich analiz dotyczących genetycznych uwarunkowań zaburzeń psychiatrycznych.

Według przytoczonych badań odziedziczalność zaburzeń psychotycznych i neurorozwojowych szacuje się na około 74–85 proc. W przypadku zaburzeń nastroju i lękowych wartości te wynoszą 37–58 proc.

Do zaburzeń o silnym podłożu genetycznym należą między innymi schizofrenia i choroba afektywna dwubiegunowa. Depresja również wykazuje komponent dziedziczny, choć istotną rolę w jej rozwoju odgrywają także czynniki środowiskowe.

Wysoka odziedziczalność nie oznacza jednak, że dziecko osoby chorej ma równie wysokie prawdopodobieństwo zachorowania. Wskaźnik ten określa, jak dużą część różnic w podatności na dane zaburzenie w określonej populacji można przypisać różnicom genetycznym.

Przykładowo odziedziczalność wynosząca 80 proc. nie oznacza, że ośmioro na dziesięcioro dzieci osób ze schizofrenią również zachoruje.

Co więcej, badania bliźniąt i analizy powszechnych wariantów DNA mogą dawać różne oszacowania odziedziczalności. Wynika to z odmiennych metod badawczych i zakresu uwzględnianych czynników genetycznych.

Nowych informacji dostarczyło badanie opublikowane 3 lipca 2026 roku w czasopiśmie "Molecular Psychiatry". Naukowcy ze Szwecji i Stanów Zjednoczonych wykorzystali szwedzkie rejestry medyczne, aby sprawdzić, jak rodzinne obciążenie genetyczne oraz czynniki środowiskowe wiążą się z ryzykiem schizofrenii i choroby afektywnej dwubiegunowej.

Analiza objęła 3057 osób z rozpoznaną schizofrenią i 15 029 osób z chorobą afektywną dwubiegunową, zdiagnozowanych w latach 1988–2013. Do każdej grupy dobrano osoby kontrolne.

Badacze wykorzystali wskaźnik rodzinnego ryzyka genetycznego FGRS, który uwzględnia występowanie zaburzeń psychicznych u krewnych, stopień pokrewieństwa i inne informacje z rejestrów rodzinnych. Wyniki wykazały wyraźną zależność między obciążeniem rodzinnym a ryzykiem zachorowania.

W grupie z najwyższymi wartościami FGRS wskaźnik zachorowań na schizofrenię był 9,63 razy wyższy niż w grupie osób bez rozpoznanych przypadków schizofrenii w uwzględnionej historii rodzinnej. W przypadku choroby afektywnej dwubiegunowej był 6,30 razy wyższy niż w odpowiedniej grupie odniesienia.

Wartości te nie oznaczają, że osoba z wysokim obciążeniem rodzinnym ma 963 proc. lub 630 proc. prawdopodobieństwa zachorowania. Opisują względną różnicę między badanymi grupami.

Naukowcy stwierdzili również, że rodzinne obciążenie genetyczne i większość analizowanych czynników środowiskowych były w dużej mierze niezależnie związane z ryzykiem obu zaburzeń.

W tym samym badaniu przeanalizowano wpływ niekorzystnych doświadczeń z dzieciństwa, używania substancji psychoaktywnych, czynników okołoporodowych, infekcji w dzieciństwie oraz środowiska zamieszkania. Szczególną uwagę zwrócono na dwa czynniki: trudne doświadczenia w dzieciństwie i używanie substancji psychoaktywnych.

Badacze oszacowali, że z używaniem substancji można statystycznie powiązać 18,3 proc. przypadków schizofrenii oraz 13,2 proc. przypadków choroby afektywnej dwubiegunowej w analizowanej populacji. W przypadku niekorzystnych doświadczeń z dzieciństwa wartości wyniosły odpowiednio 14,1 proc. i 19,8 proc.

Są to tak zwane populacyjne frakcje przypisywane, czyli szacunki statystyczne opisujące potencjalny udział danego czynnika w liczbie zachorowań. Nie oznaczają, że u konkretnego odsetka pacjentów można jednoznacznie wskazać jedną przyczynę choroby.

Wyniki badania wskazują, że na rozwój schizofrenii i choroby afektywnej dwubiegunowej wpływają nie tylko predyspozycje genetyczne, ale także warunki życia i doświadczenia z dzieciństwa. Nawet u osób z wysokim obciążeniem rodzinnym czynniki środowiskowe mogą dodatkowo zwiększać ryzyko zachorowania.

W grudniu 2025 roku czasopismo "Nature" opublikowało wyniki dużej międzynarodowej analizy dotyczącej wspólnych uwarunkowań genetycznych zaburzeń psychiatrycznych.

Zespół kierowany przez Andrew D. Grotzingera przeanalizował dane genetyczne obejmujące 1 056 201 przypadków rozpoznań należących do 14 zaburzeń psychiatrycznych.

Naukowcy zidentyfikowali pięć głównych czynników genetycznych, które wyjaśniały średnio około 66 proc. zróżnicowania genetycznego analizowanych zaburzeń, uwzględnionego w zastosowanym modelu. Wskazali również 238 obszarów genomu powiązanych z tymi czynnikami.

Szczególnie silne podobieństwa genetyczne zaobserwowano pomiędzy schizofrenią a chorobą afektywną dwubiegunową. Inną grupę tworzyły depresja, zaburzenia lękowe i zespół stresu pourazowego.

Wspólne uwarunkowania stwierdzono także wśród zaburzeń neurorozwojowych, takich jak ADHD i autyzm, oraz w grupach związanych z zachowaniami kompulsywnymi i używaniem substancji psychoaktywnych.

Analizy wskazały również na znaczenie procesów zachodzących w komórkach nerwowych i mechanizmów regulujących aktywność genów.

Odkrycie może pomóc wyjaśnić, dlaczego u jednej osoby występuje kilka różnych zaburzeń psychiatrycznych. W przyszłości może również przyczynić się do opracowania nowych metod leczenia.

Pełna analiza wszystkich 14 zaburzeń opierała się na danych osób o genetycznym pochodzeniu zbliżonym do europejskiego. Wyniki wymagają dalszego sprawdzenia w innych populacjach.

Kolejnych informacji dostarczyło badanie opublikowane 20 lipca 2026 roku w czasopiśmie "Nature Genetics". Naukowcy przeprowadzili największą dotychczas metaanalizę badań asocjacyjnych całego genomu dotyczących zaburzenia osobowości borderline.

W głównej analizie uwzględniono 12 339 osób z rozpoznaniem borderline oraz 1 041 717 osób z grupy kontrolnej. Wyniki sprawdzono następnie w niezależnej próbie obejmującej 685 przypadków i 107 750 osób kontrolnych. Badacze zidentyfikowali 11 obszarów genomu związanych z podatnością na borderline oraz dziewięć genów wskazanych w analizach opartych na genach.

Odziedziczalność oszacowana na podstawie analizowanych wariantów DNA wyniosła 17,3 proc. na skali podatności, przy założonej częstości występowania zaburzenia w populacji wynoszącej 1,5 proc.

Nie jest to jednak całkowita odziedziczalność borderline ani prawdopodobieństwo wystąpienia tego zaburzenia u dziecka osoby z taką diagnozą.

Naukowcy wykryli również genetyczne podobieństwa między borderline a depresją, zespołem stresu pourazowego, ADHD oraz niektórymi innymi problemami psychicznymi.

Wyniki wskazują, że zaburzenia osobowości borderline nie można wyjaśniać wyłącznie doświadczeniami życiowymi czy trudnościami w relacjach. Znaczenie mają także odziedziczone predyspozycje biologiczne.

W badaniu uczestniczyły osoby o europejskim pochodzeniu genetycznym, dlatego potrzebne są dalsze analizy obejmujące bardziej zróżnicowane populacje.

Najnowsze badanie opublikowane 14 października 2026 roku w "British Journal of Psychiatry" dotyczyło związku między podatnością genetyczną a nasileniem doświadczeń psychotycznych.

Naukowcy przeanalizowali dane 1315 osób z pięciu grup badawczych z południowo-wschodniego Londynu. Wśród uczestników znajdowały się osoby bez doświadczeń psychotycznych, osoby zgłaszające takie doświadczenia, osoby z klinicznie podwyższonym ryzykiem psychozy oraz pacjenci z pierwszym epizodem psychotycznym.

Badacze wykorzystali poligeniczne wskaźniki ryzyka schizofrenii, choroby afektywnej dwubiegunowej i dużej depresji.

W analizie 860 uczestników o europejskim pochodzeniu genetycznym wyższe wartości tych wskaźników wiązały się z większym nasileniem zjawisk psychotycznych w porównywanych grupach. Najsilniejszy związek dotyczył genetycznej podatności na schizofrenię.

Wśród 455 uczestników o afrykańskim pochodzeniu genetycznym zaobserwowano podobny kierunek zależności dla schizofrenii, ale istotna statystycznie różnica dotyczyła jedynie osób z pierwszym epizodem psychozy w porównaniu z grupą kontrolną.

Wyniki sugerują, że objawy psychotyczne mogą występować z różnym nasileniem — od pojedynczych, łagodnych doświadczeń po poważne zaburzenia wymagające leczenia. Badacze wykazali związek między podatnością genetyczną a nasileniem tych objawów, jednak na podstawie samego DNA nie można przewidzieć, jak będą one przebiegać u konkretnej osoby.

Występowanie depresji, schizofrenii lub choroby afektywnej dwubiegunowej u rodzica zwiększa prawdopodobieństwo podobnych problemów zdrowotnych u potomstwa. Nie oznacza jednak, że zaburzenie zostanie przekazane w sposób nieunikniony.

Większość powszechnych zaburzeń psychiatrycznych ma charakter wielogenowy. Na podatność wpływa wiele wariantów DNA, z których każdy zazwyczaj wnosi niewielki udział do całkowitego ryzyka. Dziecko dziedziczy od rodziców określoną kombinację wariantów genetycznych. Może więc mieć inne obciążenie niż matka, ojciec czy rodzeństwo.

Dodatkowo na rozwój zaburzeń wpływają czynniki biologiczne i środowiskowe, których nie da się przewidzieć wyłącznie na podstawie rodzinnej historii zdrowotnej. Nawet jeśli w rodzinie występuje kilka przypadków depresji lub schizofrenii, nie można na tej podstawie stwierdzić, że kolejne pokolenie również zachoruje.

Genów nie można zmienić, ale część czynników związanych ze zdrowiem psychicznym podlega modyfikacji.

Badanie opublikowane w lipcu 2026 roku w "Molecular Psychiatry" wskazuje na znaczenie niekorzystnych doświadczeń z dzieciństwa i używania substancji psychoaktywnych. Ich związek z ryzykiem schizofrenii i choroby dwubiegunowej utrzymywał się również po uwzględnieniu rodzinnego obciążenia genetycznego.

Nie oznacza to, że odpowiedni styl życia pozwala całkowicie uniknąć choroby. Może jednak ograniczać część zagrożeń związanych ze zdrowiem psychicznym.

Znaczenie mają:

• regularny sen,
• aktywność fizyczna,
• unikanie substancji psychoaktywnych,
• utrzymywanie relacji społecznych,
• korzystanie z pomocy specjalistycznej w przypadku pojawienia się niepokojących objawów.

Warto również znać historię zdrowotną najbliższych krewnych. Informacja o rozpoznanej schizofrenii, chorobie afektywnej dwubiegunowej czy nawracającej depresji u rodzica lub rodzeństwa może być przydatna podczas konsultacji psychiatrycznej.

Szczególną uwagę należy zwracać na:

• długotrwałe zmiany nastroju,
• poważne zaburzenia snu,
• wycofanie z kontaktów społecznych,
• trudności w codziennym funkcjonowaniu.

Objawy te mogą mieć różne przyczyny, ale jeśli się utrzymują lub nasilają, wymagają oceny specjalisty.

Współczesne badania pokazują, że geny mają duże znaczenie dla podatności na zaburzenia psychiczne. Nie stanowią jednak samodzielnej prognozy przyszłego zdrowia. Nawet silne obciążenie rodzinne nie oznacza, że choroba musi pojawić się w kolejnym pokoleniu.

Źródła naukowe

1. Robinson N., Ploner A., Ohlsson H. i wsp., "Effects of family genetic risk scores and environmental factors on risk of schizophrenia and bipolar disorder", "Molecular Psychiatry", 3 lipca 2026 r. DOI: 10.1038/s41380-026-03715-z.
2. Streit F., Awasthi S., Hall A.S.M. i wsp., "Genome-wide association analyses of borderline personality disorder identify 11 loci and highlight shared risk with mental and somatic disorders", "Nature Genetics", 20 lipca 2026 r., 58, s. 1831–1844. DOI: 10.1038/s41588-026-02654-3.
3. Grotzinger A.D., Werme J., Peyrot W.J. i wsp., "Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders", "Nature", 10 grudnia 2025 r., 649, s. 406–415. DOI: 10.1038/s41586-025-09820-3.
4. Haussler S.M. i wsp., "Genetic evidence for the psychosis continuum: polygenic score analysis", "British Journal of Psychiatry", 14 października 2026 r. DOI: 10.1192/bjp.2026.10795.
5. Andreassen O.A., Hindley G.F.L., Frei O., Smeland O.B., "New insights from the last decade of research in psychiatric genetics: discoveries, challenges and clinical implications", "World Psychiatry", 2023, 22(1), s. 4–24. DOI: 10.1002/wps.21034.